Генетический анализ крови перед беременностью

Рождение малыша – это трогательное и долгожданное событие в каждой семье. Специалисты настаивают на том, что к этому вопросу следует подойти со всей ответственностью. В статье вы сможете узнать, какие анализы нужны при планировании беременности, а также получить ценные советы для родителей.

Зачем планировать беременность?

Период вынашивания малыша и роды – это тяжелый период в жизни каждой женщины, так как во время него организм поддается колоссальным нагрузкам. Если папа и мама здоровы, это значительно повышает шансы на рождение ребеночка без каких-либо отклонений.

Зачем планировать беременность?

Именно поэтому специалисты рекомендуют тщательно готовиться к зачатию. Особенно это касается женщин, страдающих различными хроническими заболеваниями, ведь во время вынашивания малыша многие препараты попросту запрещены.

Что такое генетический анализ: генетик при планировании беременности

Генетики изучают гены, отвечающие за то, как будет переноситься и воплощаться наследственная информация в ДНК человека.

Они могут заранее сказать, какой будет результат после оплодотворения яйцеклетки и сперматозоида, какие характеристики будут доминантными у будущего человека. И самое главное, можно узнать, какие отклонения и болезни могут появиться после такого оплодотворения. Вот почему, если есть возможность, сделать этот анализ лучше еще до того, как удастся забеременеть, дабы не было ненужных последствий. И если необходимо, будущим родителям придется пройти курс лечения скрытых инфекций.

Основные генетические анализы для беременных

Во время вынашивания плода крайне важно держать под контролем плацентарный лактоген. Генетический анализ при планировании беременности сможет определить его уровень — именно от него зависит вероятность самопроизвольного выкидыша, дальнейшее развитие беременности, а также ее негативное течение в виде гипотрофии плода или полного замирания. Немаловажным является определение хорионического гонадотропина. Уровень данного гормона позволяет определить беременность на максимально ранних сроках. Такой генетический анализ при планировании беременности (цена его не настолько велика, чтобы рисковать собственным здоровьем и жизнью будущего крохи) проводится в сыворотке крови.

Основные генетические анализы для беременных
Основные генетические анализы для беременных

Результаты исследования помогут акушеру-гинекологу выяснить степень угрозы прерывания ожидаемой беременности и вероятность осложнений в матке.

Основные генетические анализы для беременных
Основные генетические анализы для беременных

Использовать врачи способны множество техник и методик для объективной диагностики беременной женщины и плода. Действительно, о наличии пороков и аномалий развития можно судить задолго до того, как малыш появится на свет. С каждым годом прогрессирования техники ультразвукового и лабораторного исследования шансы на точность возрастают.

Основные генетические анализы для беременных
Основные генетические анализы для беременных

Список обязательных анализов

Перечень обследований обширен, но практически все можно сдать в поликлинике по полису ОМС. Направление на анализы дает гинеколог либо терапевт. Именно врач определяет, какие анализы обязательно надо сдать женщине при планировании беременности, а какие не надо. Каждое назначенное доктором обследование важно. Будущей маме необходимо выполнить следующие действия.

Посещение гинеколога для осмотра и сдачи мазка

Это будет первым шагом при планировании беременности. Врач осматривает женщину на кресле и берет биологический материал с шейки матки для цитологического исследования. Этот анализ покажет, нет ли у пациентки эрозии, дисплазии или воспалительных процессов органов малого таза.

Помимо этого врач даст направления и на другие анализы, первым в списке будет мазок на микрофлору из влагалища. Исследование позволит исключить наличие таких проблем как, молочница, воспаление, любые другие нарушения в микрофлоре, которые могут негативно повлиять на беременность или помешать зачатию малыша. При обнаружении подозрительных показателей врач направляет женщину на диагностику методом ПЦР. Обследование укажет на конкретных возбудителей инфекции. Если заболевание диагностируется, то необходимо пройти курс лечения еще до зачатия, чтобы недуг не отразился на здоровье ребенка.

Перед тем, как сдавать анализы при планировании беременности нужно пройти гинекологический осмотр.

Список обязательных анализов

ОАК и кровь на сахар

Один из самых информативных диагностических тестов — общий анализ крови. Он выявит, имеются ли в организме враждебные микроорганизмы, расскажет о составе крови и состоянии иммунной системы женщины. Особенно важно знать способность крови к свертыванию, и уровень гемоглобина.

Читайте также:  Когда начинает тошнить при беременности

Еще один из обязательных анализов — исследование крови на уровень глюкозы. Начальная стадия сахарного диабета часто проходит бессимптомно, поэтому важно выявить проблему в самом начале ее зарождения. У беременных уровень сахара повышается, что может стать причиной плохого самочувствия, как матери, так и ребенка.

Биохимический анализ крови

Это исследование дает представление о работе внутренних органов (печени, поджелудочной железы, почек). Анализ назначают, чтобы исключить различные заболевания, которые могут серьезно навредить беременной. Результат косвенно укажет на наличие проблем. Точный диагноз покажет только полное обследование.

Анализ мочи

Результат общего анализа мочи расскажет врачу, все ли в порядке у будущей мамы с почками и мочевым пузырем. У беременных многие органы работают буквально за двоих. Чтобы не испытывать дискомфорта (а иногда возникают и серьезные проблемы) во время вынашивания малыша, лучше проверить состояние почек еще до зачатия

Исследования на резус-фактор и группу крови

При планировании беременности очень важно определить резус-фактор обоих партнеров.

Эти виды анализов сдаются для предоставления сведений медикам при экстренной ситуации. К примеру, если женщина будет нуждаться в срочном переливании крови. Девушкам с положительным резус-фактором дополнительные процедуры не понадобятся. А вот дамам с отрицательным результатом необходимо уточнить резус-фактор будущего папы малыша. Если у партнеров они разные, то проводят профилактику резус-конфликта.

Список обязательных анализов

Особенно важно знать свой резус-фактор, если в прошлом уже были беременности, выкидыши или аборты. Если между беременной и плодом возникнет резус-конфликт, то организм ребенка будет подвергаться негативному воздействию материнских антител. Проще говоря, организм женщины станет воспринимать плод как чужеродный объект, и будет пытаться от него избавиться. Это может привести к серьезным патологиям у ребенка. К примеру, гемолитической болезни новорожденных. Вот почему необходимо определение Rh-фактора. Во избежание таких печальных последствий врач назначает резус-иммунизацию.

Если у партнеров резус-фактор одинаковый, то беспокоиться не о чем.

Исследование крови на RW и ВИЧ

Не менее важно обследование на сифилис и ВИЧ. Вообще эти анализы рекомендуется сдавать в раз в год. Увы, не все следят за своим здоровьем. При этом, количество молодых людей с диагнозом ВИЧ с каждым годом только растет. Если результат анализа положительный, это совсем не значит, что женщине запрещено рожать детей. Но для успешного родоразрешения и появления на свет здорового малыша нужно будет пройти серьезный курс лечения. Его проводят и до зачатия, и во время вынашивания ребенка.

ОТКУДА БЕРУТСЯ ГЕННЫЕ МУТАЦИИ?

Значительная часть мутаций проявляются через несколько поколений, т. е. дефектные гены можно унаследовать от родителей или более дальних родственников. Однако некоторые нарушения в геноме могут стать следствием непосредственных неблагоприятных воздействий на организм.

По мнению бельгийских генетиков ним относятся:

  • злоупотребление спиртными напитками;
  • никотиновая зависимость;
  • заболевания инфекционного генеза;
  • прием отдельных фармакологических средств;
  • воздействие ионизирующего излучения;
  • хронические интоксикации, связанные с трудовой деятельностью;
  • электромагнитное излучение;
  • общая загрязненность окружающей среды (более характерна для мегаполисов).

Какие нужно сдавать анализы будущей маме?

  • В первую очередь необходимо исследование крови, а именно исследование группы крови и определение резус фактора. При наличии резус-фактора, т.е. положительного результата, проблем не возникает. Стоит помнить, что определение группы крови и наличия резус-фактора необходимо не только для мамы, но и для папы. При выявлении у матери 1-ой отрицательной группа крови, когда у отца др. группа крови, необходимо исследование на антитела к резус-фактору или АВО-антитела.
  • Более того, обязательно необходимо исследование на наличие антител к краснухе, токсоплазмозу, герпесу, цитомегаловирусу и хламидиям. При выявлении иммуноглобулина G, можно не волноваться, т. к. это указывает на заболевание еще до беременности, а вот выявление LgM (иммуноглобулина) указывает на острую стадию заболевания.
  • Помимо исследования крови, немаловажно пройти обследование на наличие инфекций передающихся половым путем. Такие анализы проводятся у обоих супругов, путем сдачи мазка. Т. к. женщин мазок берется с шейки матки, это исследование позволит еще и исключить злокачественные образования шейки.
  • При нерегулярном менструальном цикле, предъявлении жалоб на жирную кожу, повышенное оволосение, недостаток или избыток веса, необходимо исследование гормонов. В ходе анализа проводится рассмотрение каждого важного гормона при беременности. Не стоит забывать и про исследование свертывающей способности крови.
  • Важно и анализирование на факторы раннего прерывания беременности, анализ проводится для определения волчаночного антикоагулянта и антител к хорионическому гонадотропину.
  • В обязательном порядке необходимо проведение общего и биохимического анализа крови и мочи. Также необходимо проведение и функциональной диагностики, а именно исследование влагалища, кольпоскопия (исследование шейки матки) и, конечно, УЗИ.
  • В случае если не выявлено антител к краснухе, то необходима обязательная вакцинация. Но после проведения прививки необходимо отложить зачатие ребенка минимум на 3 мес. Кроме того, необходима вакцинация от дифтерии, которую необходимо выполнять каждое десятилетие, после достижения возраста 26 лет. Не менее важна прививка против гепатита В.
Читайте также:  Безопасен ли чай при беременности?

Кто должен сдать генетические анализы в первую очередь?

Преимуществами своевременного медико-генетического консультирования и методик пренатальной диагностики является помощь в планировании беременности и предотвращении рождения малыша с неизлечимыми патологиями.

Не многие молодые семьи, мечтающие стать в ближайшем будущем родителями, знают о том, какие генетические анализы при планировании беременности им предстоит пройти. Кроме того, отдельным группам людей необходимо проходить обследование задолго до наступления беременности в обязательном порядке. К данным категориям относят мужчин и женщин, находящихся в зоне генетического риска, а именно:

  • семейные пары, где в анамнезе хотя бы одного из супругов присутствуют серьезные заболевания в роду;
  • одного из супругов, в истории генеалогического древа которого имели место случаи инцеста;
  • женщин, которые имели выкидыши, рожали мертвых деток или обладают диагнозом «бесплодие» без конкретно установленного медицинского диагноза;
  • родители, контактировавшие с радиацией, вредными химикатами;
  • женщин и мужчин, употреблявших в период зачатия алкоголь или лекарственные тератогенные средства, которые потенциально могут вызывать уродства плода.

Какие анализы сдавать при планировании беременности?

Во время беременности иммунитет ослабевает, и все хронические и инфекционные заболевания «расцветают» пышным цветом. Они способны принести массу бед и проблем: невынашивание, перинатальная смертность, пороки развития и многое другое.

Поэтому лучше сейчас, пока у тебя прекрасное самочувствие, узнать, а нет ли скрытых инфекций, воспалительных процессов, есть ли иммунитет к краснухе и другим вирусам.

Доктора, кстати, тоже понимают, что профилактика выгоднее лечения, поэтому наверняка с радостью примут женщину, которая ответственно подходит к своей будущей беременности.

Зачатие: что может навредить?

Анализы для женщин

Есть несколько базовых анализов, которые рекомендуют планирующим женщинам. Проконсультируйся по этому поводу у своего лечащего врача.

1 TORCH-комплекс. С его помощью выявляют антитела к токсоплазмозу, краснухе, герпесу и цитомегаловирусу.

Есть три варианта развития событий: 1) у тебя стойкий иммунитет – можно беременеть; 2) антител не нашли – от краснухи ставят прививку (иммунитет вырабатывается за три месяца), от трех других вирусов вакцин нет, поэтому тут укрепляют иммунитет, применяют меры профилактики; 3) иммунитет есть, но вирус активировался – с беременностью нужно повременить до выздоровления.

2 Мазок на флору. С помощью микроскопического исследование по Граму выявляет патогенную микрофлору и позволяет узнать состояние слизистой.

3 Мазок на скрытые инфекции. Методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) выявляют возбудителей (микоплазма, уреаплазма, хламидии и другие), которые способны вызвать осложнения беременности. Если инфекция обнаружена, врач назначит лечение.

4 Группа крови и резус-фактор. Если у женщины отрицательный резус, возможна иммунологическая несовместимость. Она подлежит корректировке. Если у женщины I группа, а мужчины любая другая, возможна несовместимость по группе крови.

5 Коагулограмма. Показывает скорость свертывания крови. Если она свертывается слишком медленно, это может привести к значительной кровопотере при родах. Для корректировки свертывающей способности назначают препараты.

6 Биохимический анализ крови. Позволяет оценить работу внутренних органов.

7 Общий анализ крови. Помогает отследить уровень гемоглобина и наличие воспалительных процессов.

Примерные цены на анализы в платных лабораториях Москвы

Пять самых важных женских гормонов: когда и зачем сдавать?

Какие анализы сдавать при планировании беременности?

Гормональный статус проверяют при необходимости (нерегулярный цикл, болезненные, скудные или обильные менструации, избыточный или недостаточный вес, жалобы на состояние кожи и волос и другие жалобы).

Стандартный набор из десяти гормонов таков: на 5-7-й день цикла сдают ЛГ, ФСГ, ДГЭА-сульфат, эстрадиол, пролактин, тестостерон, 17-ОН, ТТГ, Т4-свободный, а в середине второй фазы — прогестерон.

Перед тем, как сдавать анализы, проконсультируйся с врачом.

Витаминный набор

Гинекологи чаще всего прописывают планирующим пить фолиевую кислоту (обеим партнерам), чтобы значительно снизить риск развития пороков нервной трубки у плода, и препараты йода (только женщинам), чтобы предотвратить такие проблемы йододефицитных заболеваний, как невынашивание, перинатальная смертность и умственная отсталость ребенка. Продолжительность приема и дозировку определяет врач. Также доктор может посоветовать и поливитамины для обеих партнеров: ему — обычные, тебе – для первого триместра или другие. Обратись за консультацией.

Примерные цены на витамины при продолжительности курса 30 дней

Диспансеризация — наше все

Терапевт, ЛОР и стоматолог — лучшие друзья планирующих. Банально звучит, но кариес лучше пролечить до беременности. То же касается хронических заболеваний лор-органов. Если нет обострения тонзиллита или синусита, стоит провести профилактику: например, курс промывания миндалин. Любой очаг воспаления может помешать наступлению беременности.

Читайте также:  Зачатие, беременность и роды на фоне возможного развития цистита

Мужское дело

В планировании детей участвуют двое, поэтому мужчине тоже предстоит сдать анализы, которые пропишет врач-андролог.

В типичный минимальный список входят общий анализ крови, а также, если у женщины резус отрицательный, то еще определение группы крови и резус-фактора.

Затем – спермограмма и анализ наполовые инфекции методом ПЦР.

Примерные цены на анализы для мужчин в платных лабораториях Москвы

Второе, что предстоит сделать будущему отцу – это пролечить хронические инфекции. Назовем наиболее распространенные: кариес, лор-заболевания и простатит.

Наконец, будущему папе важно пересмотреть свои привычки и образ жизни. Главное – перестать волноваться, наладить режим сна, практиковать ежедневные прогулки и умеренные занятия спортом. Если нужно – похудеть, так как избыточный вес мешает выработке мужских половых гормонов. А за три месяца до зачатия исключить алкоголь, курение, посещение бани и сауны.

И, разумеется, нужно проконсультироваться с доктором по поводу приема витаминов и микроэлементов. Наиболее важные для мужчин — это уже упомянутая фолиевая кислота, селен, цинк, витамины С, В, Е.

Генетический анализ

Генетический анализ, как и консультация у врача генетика, не является обязательным во время планирования беременности. Но все чаще врачи рекомендуют пройти данное обследование. Консультация генетика, а также все необходимые анализы стоит провести минимум за три месяца до даты предполагаемого зачатия. Этого периода вполне достаточно для проведения исследования и диагностирования возможной проблемы.

Врачи условно разделяют людей, которым необходимо сделать генетический анализ, на 6 групп:

  • Если в семье одного из партнеров имеются случаи тяжелых заболеваний наследственного характера.
  • Если у женщины уже есть дети, которые родились с аномалиями.
  • Возраст менее 18 лет или более 35–40 лет.
  • Партнеры являются кровными родственниками.
  • Если молодые люди живут в зоне с очень плохой экологической обстановкой, например, возле завода. Или если один или оба партнера постоянно контактируют с вредными веществами и ядохимикатами.
  • Если женщине жизненно необходимо принимать каждый день лекарственные препараты, которые во время беременности могут негативно повлиять на развитие и формирование плода.

В ходе основных генетических исследований врач может порекомендовать паре сдать дополнительные анализы, например, мужчине при планировании беременности желательно сдать спермограмму. Также полезными будут, цитогенетическое лабораторное обследование и анализ на степень тканевой совместимости партнеров. Дополнительное медобследование назначают в случае, если причины бесплодия не были обнаружены при основных лабораторных исследованиях.

НЕ ЯВЛЯЕТСЯ РЕКЛАМОЙ. МАТЕРИАЛ ПОДГОТОВЛЕН ПРИ УЧАСТИИ ЭКСПЕРТОВ.

Методы

УЗИ проводится в качестве скрининга на ранних сроках (10-14 неделя). Уже в середине первого триместра при достаточной квалификации функционального диагноста удается заподозрить врожденную аномалию развития.

Амниоцентез – метод диагностики, в основе которого лежит забор амниотических вод с последующим исследованием. Для проведения забора биологического материала необходимо произвести прокол матки через переднюю брюшную стенку. Он выполняется специальной стерильной иглой под контролем УЗИ. Амниоцентез проводят с 15 по 18 неделю. В этот период риск развития осложнений от процедуры наиболее мал.

Биопсия хориона – методика, осуществляемая с целью получения кусочка этой ткани. Благодаря процедуре удается установить факт наличия у плода хромосомных и моногенных аномалий. Проведение биопсии хориона показано беременным женщинам старше 35 лет, носителям хромосомных патологий и генетических мутаций, а также при отягощенном акушерском анамнезе (выкидыши, мертворожденные, аборты). Техника манипуляции состоит в осуществлении прокола хориона либо через переднюю брюшную стенку, либо через шейку матки.

Плацентоцентез – пункция плаценты, выполняемая с диагностической целью. Противопоказано выполнять манипуляцию раньше второго триместра беременности. Как правило, плацентоцентез назначают для диагностики состояния плода, после перенесенной инфекции.

Методы

Но существует еще ряд показаний, требующих забора биологического материала из плаценты:

  • Наличие в анамнезе первичного бесплодия у родителей.
  • Отягощенный наследственный анамнез.
  • Наличие у родителей хромосомной патологии.
  • Невозможность проведения других диагностических процедур. Например, при маловодии крайне затруднительно выполнение амниоцентеза.
  • В анамнезе рождение ребенка с генетическим или хромосомным заболеванием.

Кордоцентез – пункция пуповины с забором крови плода. Как правило, выполняется параллельно с амниоцентезом. Запрещается производить процедуру раньше 18 недели беременности. Манипуляция выполняется с общей анестезией и под контролем УЗИ. Прокол осуществляется стерильной пункционной иглой через переднюю брюшную стенку. Необходимо произвести забор не более 5 мл крови. Метод высокоэффективен в диагностике хромосомных, генетических аномалий, а также при резус-конфликте.