Альвеолярная рабдомиосаркома: причины, симптомы и особенности лечения

Саркома мягких тканей – это группа злокачественных опухолей, развивающихся из тканей человеческого организма: жировой, соединительной, синовиальной, эпидермоидной, подкожной клетчатки, мышечной, нервной. Возможно, мезодерма или эмбриональный листок является составляющей опухоли. К особенностям относится локализация опухоли на любых участках. В 15% встречается низкодифференцированная саркома.

В клинической практике выделяют три типа рабдомиосарком: эмбриональная, альвеолярная и плеоморфная. Эмбриональный тип опухоли встречается чаще остальных и, как правило, диагностируется у младенцев и детей до 3-5 лет. Типичная локализация такой рабдомиосаркомы — область головы и шеи, мочевой пузырь, влагалище, предстательная железа и яички.

Альвеолярная опухоль встречается у подростков и взрослых. Обычно она располагается в области крупных мышц туловища и конечностей (чаще на бедре или голени). Плеоморфная рабдомиосаркома может расти на любой части тела, но чаще всего появляется на нижних конечностях. Диагностируется этот тип злокачественного новообразования преимущественно у взрослых.

Как протекает и проявляется заболевание

В зависимости от того в каком месте располагается опухоль её характерные симптомы могут проявляться по-разному.

Место локализации опухоли Описание симптомов
Глазная орбита. Выпячивание глаз. Развитие косоглазия. Снижение зрения. Ощущение раздвоения в одном глазу.
Носовая полость. Заложенность носа без причин. Кровотечения из носа. Слизистые выделения из носа с кровяными прожилками.
Ушные раковины. Нарушения слуха. Выделения из ушных раковин.
Мочеполовая система. Проблемы с мочеиспусканием. Кровяные прожилки в крови.
Половые органы. У мальчиков: припухлость машонки. У девочек: слизистые выделения с кровью.
Брюшная полость и область малого таза. Рвота. Запоры. Острые боли в животе.
Желчные протоки. Желтуха.
Конечности. Припухлости (похожи на синяки, но безболезненны при надавливании).

Общие симптомы:

  • Отсутствие аппетита, снижение веса
  • Вялость, депрессивность
  • Слабость, утомляемость
  • Проблемы со сном
  • Увеличение лимфоузлов.

Места локализации рабдомиосарком позволяют выявить опухоли на ранних стадиях, когда они поддаются полному удалению и не успевают разбросать свои метастазы по всему телу.

Рабдомиосаркомы 4 стадии диагностируют менее чем в 20% случаев. Такая положительная динамика обусловлена тем, что опухоли распологаются неглубоко под кожей и легко прощупываются.

Ведущие клиники в Израиле

Ассута

Израиль, Тель-Авив

Ведущие клиники в Израиле

Ихилов

Израиль, Тель-Авив

Хадасса

Израиль, Иерусалим

Этого типа саркомы можно классифицировать на следующие разновидности:

  • альвеолярная;
  • ангиосаркома;
  • гемангиоперицитома (злокачественная);
  • хондросаркома внескелетная;
  • эпителиоидная;
  • фибросаркома;
  • липосаркома;
  • лейомиосаркома;
  • мезенхимома (злокачественная);
  • фиброзная гистиоцитома (злокачественная);
  • шваннома (злокачественная);
  • саркома синовиальная;
  • рабдомиосаркома.
Ведущие клиники в Израиле

Также есть классифицирование сарком по злокачественности. Опухоли с малой злокачественностью отличаются высокой дифференцированностью и мизерным кровоснабжением, в них немного онкоклеток и очагов некроза, зато присутствует много стромы. Высокозлокачественные опухоли характерны низкой дифференцированностью и активно делятся. Кровоснабжение таких клеток хорошее, присутствуют очаги некроза и онкоклеток, стромы мало. В этом случае развитие болезни происходит намного быстрее.

Запомните! Из-за того, что такие виды новообразований имеют много нозологических форм и вариантов, этот вид опухоли относят к самому трудному разделу онкоморфологии.

Читайте также:  Метастазы в желудке симптомы перед смертью

Среди таких новообразований встречаются доброкачественные, полузлокачественные (деструирующие или промежуточные) и злокачественные. У полузлокачественных есть мультицентричные зачатки и ярков выраженный агрессивный рост. И хотя они не дают метастазы, но могут давать рецидивы даже после удаления и комбинированного лечения.

Международная классификация болезней (код по Мкб10 – С49) различает огромное количество опухолей мягких тканей:

  • жировой ткани;
  • фибропластические (миофибробластические);
  • фиброгистиоцитарные;
  • гладкомышечные;
  • перицитарные (периваскулярные);
  • скелетной мускулатуры;
  • сосудистые;
  • костно-хрящевые;
  • стромальные ЖКТ;
  • опухоли нервов;
  • неопределенной дифференцировки;
  • недифференцированные саркомы.

Каждая из этих видов опухолей подразделяется еще на несколько типов. Среди них: светлоклеточные, десмопластические мелкокруглоклеточные, плеоморфные, фибромиксоидные (низкой злокачественности), веретеноклеточные и т.д. Также диагностируют: саркофибромы, мягкотканные бластомы, саркому Капоши, нейрофибросаркомы, лимфангиосаркомы, миксофибросаркомы, липофиброматоз, опухоль Тритона и другие виды.

Саркома у детей

Ведущие клиники в Израиле

У детей от рождения и до 21 года можно диагностировать такие виды опухолей в порядке убывания частоты:

  1. рабдомиосаркому (РМС) (классическая и альвеолярная) – 57% случаев. Альвеолярная саркома редко встречается у взрослых, но у детей обычно поражает легкие. Эмбриональная формируется из конкретного вида мягкой ткани;
  2. внекостную саркому Юинга или экстраоссальную (ППНЭО) – 10 % случаев;
  3. синовиальную – 8 %;
  4. шванному – 4 %;
  5. фиброматоз, недифференцированную саркому, периферическая нейроэктодермальная опухоль (ПНЕТ) – в 2 % случаев.

В детской онкологии эти опухоли относят к группе «солидные опухоли», такого рода опухоли составляют около 6-7 % от всех видов рака и находятся на третьем месте по частоте диагностирования у детей после новообразований ЦНС и нейробластом.

Причины

Наследственные факторы составляют несколько процентов возможности развития такого заболевания, как альвеолярная рабдомиосаркома. Причины болезни на сегодняшний день точно неизвестны. Опухоль, которая быстро развивается, появляется из соединительных эмбриональных тканей, отвечающих за развитие мышц. Считается, что причиной этому может служить наследственный или приобретенный дефект гена (мутация). Так, в результате обмена хромосомы 1 и 2 с тринадцатой происходит появление гена,который вызывает рак. Эти мутации приводят к нарушению ДНК, таким образом, появляется альвеолярная рабдомиосаркома мягких тканей. Но так ли это происходит на самом деле, пока точно неизвестно.

Диагностика

  1. Критерии установления диагноза заболевания или состояния:
  2. 1. данные анамнеза;
  3. 2. данные физикального обследования;
  4. 3. данные патологоанатомического исследования биопсийного и/или операционного материала из полости матки;
  5. 4. данные методов лучевой диагностики.

2.1. Жалобы и анамнез

Тщательный сбор жалоб и анамнеза для выявления факторов, влияющих на тактику лечения.

2.2. Физикальное обследование

Тщательный физикальный осмотр с гинекологическим исследованием:

  • визуальный осмотр слизистой шейки матки и влагалища,
  • оценка параметриев при бимануальном исследовании,
  • пальпация паховые, надключичных и подключичных лимфоузлов.
Диагностика

2.3. Лабораторные диагностические исследования

Анализы:

  • развернутый общий (клинический) крови,
  • развернутый биохимический крови,
  • коагулограмма,
  • общий мочи.

Уровень антигена аденогенных раков CA-125 в крови — косвенный признак распространения опухоли за пределы матки.

2.4. Инструментальные диагностические исследования

УЗИ:

  • органов малого таза,
  • брюшной полости,
  • забрюшинного пространства,
  • регионарных и периферических лимфоузлов.

Толщина М-эхо:

  • в I фазе менструального цикла — не более 12 мм,
  • в постменопаузальный период — не более 6 мм.
Читайте также:  Хордома: что это, виды, причины, симптомы и лечение

При подозрении на саркому — УЗИ органов малого таза с допплерографией для установления ангиоархитектоники опухоли.

Аспирационная биопсия эндометрия или раздельное диагностическое выскабливание (РДВ) с/без гистероскопии.

Диагностика

Гистероскопия:

  • при подозрении на переход процесса на цервикальный канал
  • для решения вопроса о целесообразности самостоятельной гормонотерапии.

МРТ органов малого таза с в/в контрастированием:

  • оценки первичной опухоли и распространенности процесса,
  • планирование алгоритма лечения,
  • информативнееКТ в оценке глубины инвазии в миометрий и перехода на шейку и смежные органы;
  • точность определения глубины инвазии в миометрий 71–97%;
  • при противопоказаниях можно без контрастного усиления.

КТ или МРТ брюшной полости с в/в контрастированием:

  • определение распространенности и планирования лечения при невозможности ПЭТ-КТ всего тела;
  • при подозрении на поражение паренхиматозных органов и лимфоузлов.

КТ грудной клетки с в/в контрастированием всем пациенткам, при невозможности — рентгенография.

ПЭТ или ПЭТ-КТ всего тела при подозрении на отдаленное метастазирование.

2.5. Иные диагностические исследования

Параметры морфологического заключения:

  • гистологический тип;
  • степень дифференцировки;
  • размер опухоли;
  • глубина инвазии;
  • толщина миометрия в месте наибольшей инвазии;
  • прорастание серозной оболочки матки;
  • опухолевые эмболы в кровеносных и лимфатических сосудах;
  • переход на шейку, врастание в строму шейки;
  • выход в параметрий;
  • переход опухоли на влагалище;
  • число удаленных и пораженных тазовых лимфоузлов;
  • число удаленных и пораженных поясничных лимфоузлов;
  • метастатическое поражение яичников, маточных труб;
  • прорастание в стенку мочевого пузыря, прямой кишки;
  • степень лечебного патоморфоза.
Диагностика

При выпоте в брюшной и/или плевральной полостях — аспирация для цитологического исследования.

Наличие опухолевых клеток в выпоте из брюшной полости не влияет на стадию.

Консультация врача-генетика:

  • всем пациенткам моложе 50 лет.
  • при семейном анамнезе РТМ и/или колоректального рака.

Перед противоопухолевым лечением по показаниям дополнительное обследование для выявления сопутствующей соматической патологии.

Возможно ли поражение обоих легких одновременно?

Да, такая ситуация встречается, в основном на последних стадиях онкологического процесса. Согласно наблюдениям, первичный онкоочаг формируется чаще всего в левом легком, но ввиду активного роста саркомы со временем поражение может охватить оба органа полностью. В этом случае радикальное лечение в виде хирургического вмешательства не имеет смысла, ведь человек не может прожить без главных структурных элементов дыхательной системы. С целью улучшения клинической картины такому пациенту назначается химио- и радиотерапия, паллиативная поддержка.

Симптомы

Проявления саркомы могут быть самыми разными в зависимости от места ее возникновения, размеров и направления их роста. В большинстве случаев сначала обнаруживается новообразование, которое постепенно увеличивается в размерах. По мере его роста, вовлекаются соседние ткани, прорастая в которые, саркома повреждает в них нервы и сосуды. Это проявляется болевым синдромом, который плохо купируется анальгетиками.

  • при саркоме Юинга — боли по ночам в ногах;
  • при лейомиосаркоме кишечника — прогрессирующие признаки кишечной непроходимости;
  • при саркоме матки — межменструальные кровотечения;
  • при внебрюшинной саркоме — лимфостаз и слоновость нижних конечностей;
  • при саркоме средостения — отек шеи, расширение подкожных вен на груди, одышка;
  • при саркомах лица и шеи — асимметрия, деформация головы, нарушения в работе жевательных и мимических мышц лица и др.
Читайте также:  Остеогенная саркома

Рецидивы

Все гистологические типы плеоморфных сарком рецидивируют после первичного удаления злокачественной опухоли. По расположению новый онкопроцесс классифицируется на местный и регионарный. В первом случае рецидивы развиваются в зоне операционного рубца, жировой клетчатки и мышечных волокон. Регионарные новообразования возникают на участках тела, граничащих с местом иссечения первичной опухоли.

Местные рецидивы диагностируются в 86% случаев, регионарные – в 14%. Время их возникновения может значительно различаться, в среднем этот период составляет от 2 месяцев до 3 лет. Новые опухолевые процессы характеризуются более глубоким врастанием в пораженные ткани, в связи с чем провести их оперативное удаление в пределах здоровых органов довольно сложно, что осложняет прогноз выживаемости среди пациентов.

Выживаемость, прогноз при саркоме матки

5-летняя выживаемость при лейомиосаркоме составляет 20-63%: при числе митозов менее5 в 10 полях зрения при большом увеличении микроскопа 5-летняя выживаемость составляет 98%, при 5-10 митозах — 42%, при наличии 10 и более митозов в 10 полях зрения — 15%. Среди других неблагоприятных факторов следует отметить выраженную атипию ткани опухоли, участки некроза, опухолевые эмболы в сосудах, большие размеры опухоли, глубокую инвазию и распространение опухоли за пределы матки. Лейомиосаркома в миоматозном узле и отсутствие инвазии свидетельствуют о благоприятном прогнозе. При эндометриальной стромальной саркоме низкой степени злокачественности прогноз более благоприятный. Рецидивы возникают у 50% больных, в среднем через 5 лет после лечения. При рецидивах и метастазах возможны длительные ремиссии и даже излечение. При эндометриальной стромальной саркоме высокой степени злокачественности 5-летняя выживаемость составляет только 25%. При этом число митозов соответствует более 10 в 10 полях зрения. 5-летняя выживаемость при карциносаркоме составляет 20-30%. У 10% больных наблюдаются рецидивы заболевания, в остальных случаях — отдаленные метастазы. Основным прогностическим фактором считается степень распространения процесса на момент операции. При I стадии 2-летняя выживаемость составляет 53%, при II-III стадиях (переход на шейку матки, метастазы во влагалище, инфильтраты в параметрии) — 8,5%, а при IV стадии (отдаленные метастазы) — 0%.

Получение инвалидности

Вне зависимости от локализации и типа саркомы каждый человек имеет право обратиться в бюро МСЭ по месту жительства и пройти медицинское освидетельствование по поводу определения группы инвалидности. Важное условие обращения в МСЭ — наличие непрерывного больничного листа длительностью от 4 месяцев. Также человек должен предоставить перечень необходимой документации, например результаты диагностических обследований, информацию о проведенном лечении, заключение врача, характеристику с последнего места работы и т.д.

В зависимости от решения комиссии инвалидность может быть назначена I, II или III группы, временного или бессрочного типа. При саркоме плечевого сустава на стадии метастазирования группа назначается пожизненно. Если человек способен обслуживать себя самостоятельно, обычно определяют вторую степень инвалидности, когда больному необходима посторонняя помощь и постоянный уход с участием третьих лиц, группа будет первой.

Если пациента признают нетрудоспособным, он может рассчитывать на социальную поддержку от государства: ежемесячную выплату пенсии, скидки на оплату услуг ЖКХ, льготный проезд на транспорте и бесплатное получение жизненно-важных лекарственных препаратов, возможность ездить в санатории для прохождения требуемого лечения.