Беспигментная дистрофия сетчатки (точечно-беловатая)

Возрастная дистрофия сетчатки отмечается у пожилых людей и чаще всего связана с прогрессирующими атеросклеротическими изменениями сосудов глаза в сочетании с последствиями длительно существующей артериальной гипертонии.

Синдром Маршалла. Эпидемиология

Антибиотики НЕ нужны. Нужно провести пробу с кортикостероидами:  например, преднизолон 1 мг/кг/сутки. 1-2 укола преднизолона обрывают температуру, но они не предотвращают повторные эпизоды (рецидивы) в обычные сроки. Есть мнение, что под влиянием стероидов длительность ремиссий может сокращаться.

Эпизоды повторяются в течение 4-8 лет. По окончании эпизодов не наблюдается остаточных изменений. Рост и развитие детей не нарушается.

После удаления миндалин (смотри здесь) приступы прекращаются у 75% детей.

  1. Периодичность. У нас приступы раз в три-четыре недели.
  2. Внезапность. Ребенок бодр и весел, а через пять минут температура 39-40°С, часто с ознобом.
  3. Подчелюстные лимфоузлы размером с перепелиное яйцо, миндалины увеличены и на них белые пробки, горло не болит.
  4. Температура не сбивается парацетамолом и нурофеном, помогает укол преднизолона. После укола температура не возвращается.
  5. Антибиотики НЕ помогают.
  6. Как только температура снижается, ребенок снова бодр, просит есть и говорит, что уже выздоровел.
  7. За 3-5 дней миндалины и лимфоузлы приходят в обычное состояние.

Видео. Семь признаков синдрома Маршала

Берегите себя, Ваш Диагностер!

Метки:ангинагорлолимфоузлытемпература

Синдром Маршалла является редким аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, которое вызывается мутациями в гене COL11A1. Этот ген расположен на хромосоме 1p21.1. Чаще всего, мутации, вызывающие синдром Маршалла, расположены в сайте сплайсинга.

  • Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия – редкое генетическое заболевание, оно характеризуется дефицитом роста до рождения (пренатально), пороками развития позвоночника и / или аномалиями затрагивающими глаза. Дефицит роста, в конечном итоге, приводит к низкорослости (карликовости). В большинстве случаев, дети могут иметь уменьшенный мышечный тонус (гипотония), кифосколиоз, поясничный лордоз и / или необычный выступ грудины.
  • Врожденный сифилис – хроническое инфекционное заболевание, оно вызывается спирохетами (бледная спирохета), которые находятся в матке беременной женщины. Симптомы этого заболевания могут дебютировать аж спустя несколько недель или месяцев после рождения, а в некоторых случаях, они могут проявиться только спустя годы. Врожденный сифилис передается ребенку от матери, которая приобрела болезнь до или во время беременности. Симптомы врожденного сифилиса включают: лихорадка, проблемы с кожей и низкий вес ребенка при рождении. Поздние симптомы и проявления включают: боль в костях, помутнение зрения, боль в глазах и нечувствительность к свету, костлявый лоб, короткая верхняя челюсть и глухота.
  • Синдром Стиклера. Этот синдром относится к группе расстройств соединительной ткани, которые влияют на несколько органов и систем организма (глаза, скелет, внутреннее ухо, голова и лицо). Синдром Стиклера особенно часто влияет на соединительную ткань глаза (очень часто в стекловидном теле).
  • Синдром Вагнера – очень редкое наследственное генетическое заболевание. Оно вызывается мутациями в гене CSPG2 расположенном на хромосоме 5q13-14. Глазные проблемы включают в себя: витреоретинальную дегенерацию, катаракты, отслойки сетчатки (редко).
Читайте также:  Генетический анализ на рак молочной железы в Израиле

Большая голова, большие глаза и короткий нос с плоской спинкой.

Раздвоенный язычок.

близорукость, катаракты, широкое пространство между глазами. Потеря слуха может варьироваться от легкого до тяжелой, искажение звуков является следствием повреждения нерва. Другие симптомы и проявления, у некоторых пациентов с синдромом Маршалла, включают: косоглазие (эзотропия), отслойка сетчатки, глаукомы и отсутствие некоторых костей носа.

Пластической хирургией можно исправить аномальную форму носа у пациентов с синдромом Маршалла. Другие хирургические процедуры могут также применяться для удаления катаракт с последующей имплантацией линз. Впоследствии, контактные линзы могут помочь улучшить четкость зрения. Использование слухового аппарата может быть полезным в некоторых случаях. Другие методы лечения только симптоматические и поддерживающие.

Прогноз для пациентов отличный, со временем будет отмечаться постепенное снижение частоты развития периодической лихорадки и некоторых осложнений.

  1. Полоскание горла мирамистином как разводить взрослому
  2. Что принимать при влажном кашле взрослому — Простуда
  3. Температура 39 °С – как сбить ребенку и что делать взрослому
  4. Симптомы и признаки ангины у взрослого – как ее определить и распознать 2019

Основные «группы риска»

  • Люди со средней и высокой степенями близорукости;
  • беременные женщины;
  • пожилые люди с сахарным диабетом.

Начальные стадии развития заболевания могут и не сопровождаться никакими симптомами, поэтому если вы находитесь в группе риска, обязательно пройдите диагностику зрения на современном оборудовании. Такое обследование достоверно выявит, нуждаетесь ли вы в лечении. Не откладывайте операцию, если вам ее назначили, надолго. До хирургического вмешательства нужно всячески защищать глаз от возможных повреждений.

При обнаружении заболеваний сетчатки дистрофического характера, с ее истончением и разрывом на периферии, проводят ее укрепление с помощью лазера. В противном случае любое достаточно сильное напряжение может привести к отслойке, требующей немедленного хирургического вмешательства. Лучше предупредить подобную ситуацию. Тем более, что отслойка может произойти тогда, когда невозможно срочное оказание квалифицированной офтальмологической помощи (на даче, в поездке и т. п.)

Клиническая картина

Главный симптом синдрома — это наличие гемангиом. Что они собой представляют? Это сосудистые опухоли, которые возникают чаще всего сразу после рождения. Правда, гемангиомы могут уже быть на теле ребенка еще в утробе матери.

Клиническая картина

Постепенно сосудистые опухоли увеличиваются в размерах, распространяясь на близнаходящиеся структуры. Если они локализуются на внутренних органах, диагностика существенно затрудняется. Не выявленная вовремя болезнь чревата внезапной тромбоцитопенией, которая влечет за собой внутренние и наружные кровотечения.

Читайте также:  Вторичные (метастатические) опухоли печени

Симптомы макулопатии сетчатки

Развитие макулопатии происходит с появлением характерных симптомов. В частности, обнаруживаются следующие изменения:

  • Искаженное и измененное восприятие изображения, с затуманенным, нечетки зрением и неспособностью выполнять простые повседневные задачи, например, читать или смотреть телевизор.
  • Изменения в цветовом ощущении: цвета становятся слабыми и мало интенсивными.
  • Наличие скотомы, т.е. ослабление или отсутствие зрения в центральной точке, что определяет невозможность сосредоточиться или сфокусировать взгляд.
  • Появление пятен серого цвета, которые делают зрение размытым и неясным.
  • Искажение линий, в частности, прямые линии кажутся кривыми или волнистыми.
  • Изменения в восприятии размеров объекта.

Что происходит при заболевании?

В приводящих кровь к глазу сосудах утолщается мышечная оболочка, а внутренняя слизистая разрыхляется и уплотняется. Сосуды становятся извитыми, просвет сужается, образуются выпячивания стенки. Визуально сосудистая сеть становится похожа на медную проволоку. При дальнейшем сужении просвета сосуда, «проволока» на дне глаза становится тоньше и меняет цвет с желтого на серебристый.

На глазном дне между извитых бледных сосудиков видна истонченная сетчатка с разрывами слоев. Пятнистость сетчатке придают чередования нормальных участков с дистрофичными и разрывами на фоне суженных сосудов, внешне очень похоже на клетки, поэтому такой вариант называют решетчатой дистрофией.

Выраженность дистрофии вариабельная и может не коррелировать с поражением сосудистого русла на периферии.

Старческая дистрофия часто сочетается с возрастной катарактой.

Процесс диагностирования и последующее лечение

Для того чтобы выявить дистрофию сетчатки, лечение которой затягивать категорически нельзя, необходимо совершить офтальмологические процедуры осмотра, предполагающие процесс, исследующий глазное дно пациента, обследование электрофизиологическое, а также ультразвуковое исследование. Все это позволяет получить полную информацию о состоянии сетчатой оболочки и зрительного нерва. Проведение необходимых лабораторных анализов расскажет о том, каким образом протекают обменные диагностированнная дистрофия сетчатки глаза лечение предполагает с помощью лекарственных препаратов, действие которых направлено на укрепление и расширение кровеносных сосудов. Кроме того, рекомендуются средства, стимулирующие качественное улучшение обмена веществ в организме. Как правило, назначают комплекс витаминов и минералов в сочетании с лекарственными средствами, направленными на улучшение кровоснабжения.

Применяются методики, стимулирующие обменные процессы, деятельность которых нарушила дистрофия сетчатки глаза. Лечение лазером является весьма результативным. В терапии используются методы лазерной коагуляции и фотодинамической терапии.

Основой фотодинамического лечения являются инъекции фотосенсибилизаторов, которые предупреждают развитие болезни, связывая белки сосудов, имеющих патологию.

Терапия лазером заключается в прижигании патологических сосудов. Метод препятствует распространению данного заболевания, но под воздействием лазера образуется ожог, формирующий рубец. Участок, на который пришлось воздействие лазером, теряет зрение.

Читайте также:  Какие препараты при паразитах в кишечнике

При лечении пигментной дегенерации используются обычно физиотерапевтические методы: электро- и магнитостимуляция тканей, однако показатель эффективности такого лечения не слишком высок.

Иногда может быть использована вазореконструктивная операция, которая положительно сказывается на кровообращении сетчатой оболочки. Дополнительно может применяться диетотерапия и комплексный прием витаминов.

Нередко дистрофия бывает спровоцирована близорукостью, тогда может быть использован аргоновый лазер, укрепляющий сетчатку.

Лазер — универсальный инструмент, открывающий множество возможностей в современной офтальмологии. При его воздействии происходит резкое возрастание температуры и улучшается свертывание (коагуляции) ткани.

Операционная процедура происходит без крови. При ее осуществлении на глаз пациента надевают специальную линзу с отражающим эффектом, которая позволяет лазеру полностью проникать в глаз.

Пациентам с дистрофией сетчатки показано носить солнцезащитные очки и исключить вредные привычки.

Центральная дистрофия сетчатки глаза, имеющая влажную форму, предполагает вмешательство с целью устранения скопившейся жидкости. Современная методика лечения предлагает вживление имплантатов, останавливающих дальнейшее развитие серьезный дефект представляет собой дистрофия сетчатки глаза. Лечение поэтому требуется квалифицированное и безотлагательное.

Лечение гемангиобластомы

Единственным радикальным способом лечения при гемангиобластоме является ее полное удаление. В качестве оперативного доступа применяется краниотомия с удалением участка затылочной кости в области большого затылочного отверстия и резекцией дужки I шейного позвонка. Затем производится полное удаление солидного узла опухоли. При кистозном характере гемангиобластомы удаление узла сочетают с аспирацией содержимого кисты, стенки которой зачастую не требуют удаления.

Удаление опухоли мозжечка может проводиться в экстренном порядке при вклинении мозжечка в большое затылочное отверстие и сдавлении ствола мозга. В таких случаях для понижения внутричерепного давления предварительно производят пункцию бокового желудочка. Если в ходя операции возможно лишь частичное удаление гемангиобластомы, не обеспечивающее нормальный ликвороотток из полости черепа, то дополнительно производится шунтирующая операция: вентрикулостомия, наружное ветрикулярное дренирование или вентрикулоперитонеальное шунтирование.

Лучевая терапия может применяться при наличии противопоказаний к проведению хирургического лечения, в случае множественного характера гемангиобластомы или в качестве противорецидивного лечения при ее неполном удалении.

Профилактика

Врачи не могут точно сказать, какой фактор провоцирует развитие патологических процессов.

Поэтому в качестве профилактики рекомендуется придерживаться общих мер предосторожности:

  1. Учить ребенка вести здоровый и активный образ жизни.
  2. Закаливать организм, укреплять иммунитет.
  3. Правильно и рационально питаться, отдавать предпочтение витаминизированным продуктам.
  4. Заниматься спортом, физической активностью.

В зимнее время и в периоды вирусных, бактериальных эпидемий детям с синдромом Маршала следует давать витамин D3. Врачи педиатры не советуют родителям самостоятельно проводить лечение, поскольку многие препараты вызывают побочные эффекты. Высока вероятность усложнить состояние ребенка, поэтому важно обратиться в больницу и получить квалифицированную консультацию.